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Test detecta enfermedades antes de concepción

A partir de un análisis de sangre de los futuros padres se pueden identificar mutaciones que provocarían enfermedades genéticas en el bebé.

 

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El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) desarrolló el test CGT, una prueba de compatibilidad genética que, a partir de un simple análisis de sangre de los futuros padres, permite identificar antes de la concepción la presencia de mutaciones en 552 genes que provocarían la aparición de enfermedades genéticas graves en el bebé.

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Como explica el doctor Antonio Requena, director del Grupo IVI, “al día de hoy, las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Así, el objetivo de este test es el de reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”. Concretamente, y gracias a esta nueva prueba, las alteraciones genéticas en la descendencia se reducirían a 1 de cada 30.000-40.000.

Para llevar a cabo el test solo se requiere una muestra de sangre de los futuros padres, lo que posibilitaría conocer su secuencia de ADN y, de forma específica, la posible presencia de mutaciones.

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Según informa el IVI, todos los individuos sanos son portadores de entre 6 y 15 alteraciones genéticas que pueden producir enfermedades autosómicas dominantes –la enfermedad se desarrolla si el bebé hereda una de las dos copias del gen alterado de sus padres– o enfermedades autosómicas recesivas –la enfermedad solo aparece si las dos copias del gen están alteradas.

Y como destaca el doctor Requena, “es importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo –50% en dominantes, 25% en recesivas– se vea reducido”.

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Para ello, la persona que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para, de esta manera, lograr que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias. Como concluye el director del Grupo IVI, “el test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la alteración de un gen. El resultado es que podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de reproducción asistida”.

 

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