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Crean software que prevée trastornos genéticos en fotos

Investigadores de la Universidad británica de Oxford han desarrollado un programa informático capaz de detectar enfermedades genéticas raras analizando fotos de familiares.

 

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Ejemplo de cómo el software reconoce rasgos

 

El nuevo software, basado en análisis fotográfico, podría ayudar a doctores a diagnosticar más rápido no solo si un niño sufre una enfermedad genética rara, sino que también permitirá conocer exactamente cuál es. Se trata de este modo de un vital avance en el área del diagnóstico médico, crucial para evitar complicaciones futuras.

El problema actual con el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños es que suele pasar mucho tiempo – incluso meses y años – hasta que la enfermedad se logra identificar correctamente. Existen pruebas para trastornos genéticos más comunes, como el síndrome de Down, pero otros, como la Progeria o el síndrome de X frágil (también conocido como síndrome de Martin-Bell), son mucho más difíciles de identificar de forma rápida.

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El algoritmo creado por los investigadores de la Universidad de Oxford intenta solucionar este problema analizando fotos de los pacientes y de sus antiguos familiares para buscar rasgos característicos que apunten a enfermedades genéticas. Lo hace comparándolas también con fotos de pacientes a los que ya se les han diagnosticado las enfermedades previamente, todo en forma automática. El programa hasta ahora ha mostrado un 93% de acierto en sus predicciones, lo cual es bastante esperanzador.

“No es lo suficientemente preciso para ofrecer un diagnóstico definitivo, pero ayuda a descartar posibilidades”, explica Christoffer Nellåker, uno de los investigadores responsables del proyecto. Ahora mismo el sistema está entrenado para reconocer hasta 90 trastornos genéticos, con más de 2.754 caras en su base de datos.

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De momento se encuentra en fase experimental y sus creadores lo están mejorando y expandiendo, pero de acertar en una amplia base de casos y pacientes podría convertirse en una herramienta fundamental de diagnóstico para los médicos. Otro gran invento médico, que permite soñar con una humanidad más protegida desde el terreno de la salud.

Visto en Gizmodo

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